Félix: «Me propongo difundir el síndrome de Dravet porque lo pasas fatal»

Ander tiene 12 años y sufre el síndrome de Dravet. Una enfermedad que le provoca ataques epilépticos incontrolables. Su padre Félix nos habla de la enfermedad y de la vida de Ander con la idea de difundir y dar a conocer este síndrome para de una vez por todas dar con una cura que pueda facilitar la vida tanto a pacientes como a familiares. 

Para que cualquier persona de la calle pueda entenderlo ¿Qué es el síndrome de Dravet? ¿A qué edad aparece? ¿Cuáles son sus síntomas?

El síndrome de Dravet es una epilepsia catastrófica de la infancia. En realidad es una mutación genética que afecta a unos canales que tenemos dentro de las neuronas y eso hace que lo  más preocupante sea que tiene ataques epilépticos incontrolables e impredecibles. Tiene otros síntomas asociados como puede ser el retraso cognitivo, retraso psicomotor, problemas de conducta, retraso en el aprendizaje, problemas de logopedia,… Pero lo más importante son las crisis que pueden aparecer en cualquier momento y es muy importantes intentar atajarlas en los primeros minutos de que se produce porque si pasan más de 30 minutos  puede acabar en un fallo multiorgánico por una parada cardiorespiratoria. Suele aparecer entorno a los 6 meses y normalmente debuta a partir de un pico de fiebre. Casualmente a los 6 meses a los niños se les pone una vacuna (la triple vírica) y durante los primeros años pensamos incluso que la vacuna tuvo que ver con el problema de la enfermedad, pero desgraciadamente no fue así. 

Después de tres años luchando contra algo que no sabíais qué era pudisteis ponerle nombre y apellido a la enfermedad que sufre Ander ¿Que sentís en ese momento? 

Es durísimo. Por un lado tienes el nombre y apellido de un diagnóstico correcto para poder atacar la enfermedad como corresponde, pero que te digan que es síndrome de Dravet, que no sabes lo que es, que no lo has escuchado en tu vida… Empiezas a buscar en internet y lees “epilepsia catastrófica. La esperanza de vida hasta las 22 años es del 20%, a partir de los 22 no se sabe qué va a pasar…”. Estamos hablando casi ya de hace nueve años. No hay investigación, nadie que se preocupe…Se te cae el mundo encima. Es tu hijo, lo que más quieres en el mundo, y que te digan que tiene un síndrome que ni siquiera conoces es muy duro. La labor que hemos hecho las diferentes familias para difundir información sobre el síndrome de Dravet ha sido lo más importante para que otros niños no sufran lo mismo. Ahora nos están llegando niños de 8 meses, 1 año, con un test genético correcto y temprano. Esos niños están tomando medicaciones adecuadas y se nota. Pueden tener crisis y demás, pero hay mucha diferencia comparado con lo que se sufría hace 9 años. Vamos por buen camino y hay que encontrar la cura. Todo este esfuerzo que se hace mediante el deporte solidario, las carreras, los eventos que organizamos las familias, todos vosotros que nos apoyáis,… Al final se hace una estructura tan grande que se construye algo muy grande y eso nos da muchísima fuerza para seguir luchando. Os tengo que dar las gracias a todos, os lo digo todos los días.

No debe ser fácil que siendo el test genético la solución para saber lo que le pasaba a Ander un médico os lo negara durante 3 años. ¿Es en ese momento cuando vuestra cabeza se pone a buscar otra solución y acudís a la asociación?

Yo pedí un test genético porque lo leía en libros, porque oyes, porque ves reportajes en televisión,… Pero nos costó muchísimo. El médico se negaba y lo que hicimos fue exigir al médico que nos cediera el test genético. Tanto mi mujer como yo nos pusimos cabezones  y nos decía que si nos enteráramos de lo que tenía quizás sería peor. Nosotros en cambio queríamos saber lo que tenía para hacer frente. Hace 15-20 años la gente prefería no saber, pero nosotros queríamos saberlo desde el principio y las familias cada vez más quieren saber a qué se enfrentan, contra qué tienen que luchar. Los pacientes hemos llegado a ser impacientes. Queremos dar el salto, estar metidos, hablar con la industria, queremos ser el nexo entre la industria, los médicos y el paciente. Queremos ser parte activa. A mi no me hace ninguna gracia tener que ir a Madrid con mi hijo, sin embargo quiero participar en el proceso, quiero ver mejor a Ander y quiero que otros se beneficien de las investigaciones que hacemos con nuestros niños, porque hay enfermedades que antes eran raras y ahora tienen cura gracias a que hay pacientes que en su día lo han trabajado. No le deseo a nadie que otros pasen lo que hemos pasado nosotros. Ahora mismo cualquier niño con una sospecha Dravet del mundo tiene un test genético gratuito en Madrid financiado por nosotros.

¿Cuál es el día a día de Ander y su familia?

Te corta mucho la vida familiar. Te corta muchísimo. Nosotros la vida la hacemos siempre pivotando alrededor de Ander. Si vamos a ir a algún sitio siempre buscas un lugar preparado en caso de crisis. Con los hijos mayores no puedes hacer lo que pueden hacer otras familias porque no te atreves a ir al monte, a una playa al sur de Francia, … Toda nuestra vida está muy enfocada en una probable crisis de Ander. Él es el niño más feliz del mundo. Va a la ikastola de Intxaurrondo y hacen un trabajo excepcional con él. Todos los niños le adoran. No escribe bien, no entiende bien, no sabe pintar bien,… Pero le adaptan los trabajos para que los pueda hacer con sus limitaciones. Tiene también sus exámenes y demás. Estamos encantados con la ikastola. Además hace piscina, terapia con caballos, va al logopeda y este mes de junio espero que vayamos a terapia con delfines que por fin, después de unos años insistiendo, parece que va a poder ser. Creemos que es algo que le puede venir muy bien. Con el caballo está evolucionando un montón. Interacciona con el animal, le acaricia, le cuida… Es una pasada. Un domingo cada dos sale con amigos de Atzegi y sus cuidadoras. Tenemos 2-3 horas libres para tomar un café. Para nosotros es una pasada. Es una gozada que haya gente tan implicada con estos niños. Estamos abriendo camino para que otros niños también puedan acceder, porque hay gente que es muy reacia. Piensa que el problema es suyo y se lo quedan para ellos, pero eso no significa que el niño no pueda disfrutar con otros niños. Creemos que es importante que participen en este tipo de actividades. 

Ander tiene ya 12 años ¿Es consciente de la enfermedad que tiene? ¿Es consciente de lo que le pasa? Con el paso del tiempo es más fácil controlar los ataques?

Ander tiene 12 años pero es como si tuviera según en qué aspectos 6,7 u 8 años. Anda como un crío normal pero cuando hablas con él no tiene capacidad de lógica ni de razonamiento. No tiene ni idea de lo que le pasa. Si le da una crisis se duerme o le sedamos para que no le de uno más grande y se levanta como si no hubiera pasado nada. No sabemos exactamente si en los ataques de Ander hay un previo del ataque. Le preguntamos si se ha mareado para que pueda relacionar el ataque con alguna sensación extraña, pero nunca nos ha dicho nada. 

¿Conocéis alguna persona mayor, adulta, con el síndrome de Dravet?¿Con su experiencia creéis que la vida de Ander puede ganar en calidad según pasan los años?

Conocemos a una mujer de 34 años. El problema está en que pensamos que es muy probable que haya personas con síndrome de Dravet adultas y que no sepan exactamente que es eso lo que tienen. Hace años en Italia destinaron fondos para hacer test genéticos y salieron unos cuantos casos de síndrome de Dravet. Cuando se supo se les cambió la medicación y ganaron mucha calidad de vida. Gente que no podía comer o hablar han podido comer e incluso balbucear. Tampoco tenemos muy buenas referencias, porque si a una persona se lo diagnostican con 17-18 años y han estado todo este tiempo tomando una medicación incorrecta, no podemos sacar conclusiones fiables porque no han sido medicados correctamente desde que nacieron. 

En casa, además de Ander, son otras 4 personas. Usted, la madre de Ander y sus dos hermanos ¿Han tenido que prepararse de alguna forma en especial para poder hacer frente a los ataques que pueda sufrir Ander?

Hemos tenido que formarnos para administrarle la medicación y cuando hacemos encuentros de familias aprendemos a hacer una reanimación cardiopulmonar que en su día ya me tocó hacer por mi trabajo. Mi mujer también está formada para hacerlo y sus hermanos también. Intentamos que nunca estén con ellos para ocuparnos nosotros, pero cuando vayamos faltando queremos que estén preparados. Alguna vez ha pasado que sus hermanos le han tenido que dar la medicación. No tenemos oxigeno porque nunca nos ha hecho falta, pero hay familias que tienen la botella de oxigeno en casa. 

¿A Ander le gusta el deporte? ¿Puede practicarlo?

Ander se lo pasa muy bien, como un enano, practicando deporte. Hace piscina, le encanta el agua. Sabe nadar, le gusta bucear,… Le compré una máscara para hacer snorkel porque yo quería que metiera la cabeza en el agua, que pudiera respirar y que levantara el culo para arriba para evitar la esclerosis. Hablando con el neurólogo de Madrid y comentándole lo que le había comprado, me dijo que era muy buena idea porque si le da una crisis en el agua con esa máscara puede respirar y evitaríamos que se ahogara. También practica gimnasia con los amigos y le gusta mucho correr, saltar.  Lo practica con otros niños que tienen otros síndromes y cada uno participa como puede y entre todos hacen algo muy chulo. Mi reto es que ande en bici, pero es un reto muy grande ¡Lo conseguiré! Practicó también patinaje sobre hielo y eso le ha dado mucho de equilibrio.

¿Cómo son los compañeros o amigos de Ander con él?

Está en un aula junto a 15-16 niños y Ander ha repetido un curso, pero el profesor, que ya tenía una previsión de que iba a repetir, lo que hizo fue reunir a los dos cursos para hacer muchas actividades juntos con la idea de que Ander no perdiera contacto con sus antiguos compañeros. Como anécdota contaré que un día les hicieron una encuesta a los niños preguntando cosas como: ¿Quién es el que mejor dibuja? ¿Quién es el que más corre? ¿El que mejor juega al fútbol? ¿El que mejor escribe?… Ander era el mejor en todo. Les preguntaron a los niños de 9-10 años por qué habían contestado de aquella manera teniendo en cuenta que Ander no puede hacer muchas de las cosas que ahí pone y respondieron que era porque lo que hace lo intenta hacer lo mejor posible dentro de sus posibilidades y que todos los demás lo hacen bien pero que podemos hacerlo mejor. El que siempre se supera es él. Además, el niño que quedó en segunda posición estaba encantando porque Ander era el número uno. Lo cuento a las familias de fuera y alucinan. Hay madres que me dicen que es mejor que sus hijos no vayan al cole ¿Cómo puede ser eso? Es otro concepto. Somos totalmente diferentes. Estoy muy orgulloso de la gente que tenemos alrededor. Si sacamos algo positivo de esta enfermedad es que hemos conocido gente muy buena. Ander tiene el superpoder de atraer gente buena a su círculo. 

¿Veis posible la cura?

Yo estoy convencido de que vamos a conseguir curar a Ander y vosotros lo vais a ver. Ese es mi discurso. Estoy muy convencido de que vamos a curarle pronto. Hay fármacos ahora mismo que están mejorando. Estamos intentando traer ensayos a Europa. En Estados Unidos hay uno muy prometedor. 

Aquí en Guipúzcoa, ¿Qué asociaciones tenemos que trabajan para el síndrome de Dravet? ¿Qué tipo de trabajos realizan o realizáis?Hablamos tanto de las personas que lo sufren como de las que les rodean, porque entendemos que la gente que está al lado del paciente necesitará la misma o más ayuda que el que padece el síndrome.

La ikastola hace mucha labor, el Berritzegune le proporciona apoyo escolar y nosotros trabajamos con Atzegi porque es un poco su futuro, su tiempo libre y su probable vida laboral. También colaboramos con la asociación guipuzcoana de deporte adaptado para el tema del deporte y recibimos la subvención de Diputación para niños con discapacidad y dependencia o minusvalía. Lo que hacemos como fundación síndrome de Dravet es que desde aquí nace una plataforma para dar a conocer la enfermedad sobre todo desde eventos solidarias relacionadas con el deporte. También hacemos pintxopote solidario. Hemos dado el salto a otras ciudades y van a hacer rafting en Murcia, caminata en Barcelona, entrenamiento solidario en Madrid, correr por Donostia con el equipo RUNSS como el año pasado… También es importante recaudar dinero. Hablamos con empresas, bancos,… Ahora hemos conseguido financiar unas bandas de pecho como la de los atletas que lo atamos a un detector de frecuencia cardíaca y nos salta una alerta en caso de que la frecuencia baje o suba de unos valores concretos. Con eso evitamos la muerte espontanea del paciente por epilepsia. Tenemos también una aplicación para la noche, para poder dormir tranquilos. Son inversiones necesarias. Hemos creado una plataforma de capturas para clientes. Todo lo que le pasa a Ander lo ponemos en esa plataforma y nos sirve para llevar un control. Tiene incluso una cámara de videovigilancia que si detecta que Ander se mueve varias veces, te salta una alerta en el móvil por si está sufriendo un ataque.

¿Le gusta asistir a los actos que apoyan su enfermedad como por ejemplo Las 5 millas del Urumea o el que vamos hacer desde RUNSS?

No se entera. Ves que montas algo, van 300 personas que lo hacen por tu hijo, lo has movido tú, lo haces todo por él y sí te da pena que no se entere de nada, pero no me importa. La gente que viene lo hace de corazón y eso me aporta muchísimo. Hay gente que ni siquiera conozco que me pregunta por mi hijo ¿Sabes que bonito es eso? No tiene precio. Es increíble.

Para nosotros y todos los que nos estén leyendo en este momento, ¿De qué manera podemos ayudar?

Difusión. Buscamos visibilidad. Queremos que el Dravet sea conocido por toda la sociedad. El tiempo nos está demostrando que si la gente conoce el síndrome, hace que el Dravet sea menos peligroso para los niños. Es muy importante que se nos conozca, que la actuación sea pronto, que el test genético se haga pronto y correcto, que los profesores sepan actuar y comprender el problema de los niños, que las propias familias entendamos y hagamos piña para luchar contra esta enfermedad, que los investigadores se preocupen por algo que por suerte afecta a muy pocos niños pero que es muy importante y además, luchando contra el síndrome de Dravet estamos luchando contra muchas más enfermedades. Yo siento que mi misión en esta vida es hacer difusión sobre el síndrome de Dravet para que nadie pase lo que he pasado yo. Buscamos ruido, mucho ruido. 

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El 28 de junio, los Runnerss de San Sebastián correremos a favor del Síndrome de Dravet vistiendo una camiseta morada a favor de esta enfermedad.  En la quedada recorreremos la Ruta Runss Dravet de 7km que inauguramos el año pasado. Os invitamos a apoyar esta buena causa y a darle visibilidad a la enfermedad a través de este entrenamiento solidario y GRATUITO. Para más información puedes consultar el evento desde nuestro Facebook pinchando AQUÍ

Para nosotros ha sido un auténtico placer poder charlar con Félix y desde RUN SAN SEBASTIÁN les deseamos toda la suerte del mundo y les prometemos que pondremos nuestro granito de arena para que pronto las personas con síndrome de Dravet puedan vivir mejor ¡Lo vamos a conseguir!

 

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